Prevención del cáncer colorrectal: impacto de la implementación de un registro de poliposis familiar / Colorectal cancer screening: impact of a poliposis register

Antecedentes: La PAF es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de cientos de pólipos adenomatosos colorrectales con un riesgo cercano al 100% de cáncer. El establecimiento de Registros organizados ha demostrado ser de utilidad tanto en la prevención como en la detección precoz de CCR en este grupo. Objetivos: Evaluar el impacto de la citación sistemática en la disminución de la incidencia de CCR en individuos con riesgo para PAF. Comparar el estadio tumoral al momento del diagnóstico, la edad y la sobrevida a los 5 y 10 años entre individuos citados (IC) y de consulta espontánea (CE). Pacientes y métodos: Análisis retrospectivo de la base de datos del Registro de Poliposis del Hospital Dr. Carlos Bonorino Udaondo, constituido en 1995. Dividiendo a la población en dos grupos G1: desde 1975 a 1995 y G2: desde 1995 al 2010. Análisis del número de pacientes con cáncer al momento del diagnostico en los IC y CE en ambos periodos. En aquellos que presentaban adenocarcinoma se analizo la edad de aparición, el estadio tumoral y la sobrevida a los 5 y 10 años. Resultados: Hasta 1995 habia registrados 137 pacientes con PAF; IC 45 de ellos 20% (9) presentaban cáncer al momento del diagnóstico y de los CE el 57%. Desde 1995 a la fecha hay 1804 individuos registrados, 458 con PAF (308 familias). IC 418 detectándose PAF con CCR en 11 (2.6%) y 211 fueron CE encontrando PAF con CCR en 99 (46,9%). En el grupo de IC con CCR el 75% de ellos presentaban estadios tumorales tempranas (El 58.3%, EII 6.7%), en los CE solo el 57,8% fueron estadios tempranas. Conclusiones: Desde que se estableció el Registro y se efectuó una citación sistemática de familiares, la frecuencia de CCR ha disminuido considerablemente entre IC (2.8% vs 20%) con diferencias estadísticamente significativas. El Registro además permitió efectuar un diagnostico precoz de enfermedad en los IC con una disminución de los porcentaje de estadios tardios.

Background: Familial adenomatons polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disease characterized by hundreds of adenomatous polyps in the large intestine. Nearly 100% affected untreated will have colorectal cancer. The establishment of a Poliposis Registry has demonstrated decrease considerably CCR in FAP. Objetives: The aim of the present study was to evaluate changes in the incidence all CRC, before and after the establishment of the registry. Evaluate tumoral staging, aged and survival rate at 5 and 10 years in call-up patient (CP) and probans (P) with CCR. Patients and methods: A retrospective analysis of Hospital Udaondo Registry database was done. The Registry was established in 1995. The patíents were divided in two groups. G1: since 1975 until 1995 and G2 between 1995 and 2010. Results: At 1995 The Hospital Udaondo Registry included 137 patients with FAP; CP 45 - 9 with CCR (20%) and P with CCR 57% at the diagnosis moment. Since 1995 until 2010 has been included 1804 persons, 458 with FAP. Call-up Patients 418. 11 with PAF and CCR (2.8%) and 211 probans. 99 with CCR (46.9%). 75% of the CP with CCR had early stage (El 58.3%. EII 16.7%) while in the P only 57,8% were early stage. Conclusions: Since the establishment of the registry, the frequency of CRC has decreased considerably (2.8% vs 20%).

Poliposis adenomatosa familiar: importancia de la pesquisa en los ascendientes: presentación de casos / Familial adenomatous polyposis (FAP): the importance of searching cases in past relatives: presentation of cases

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es responsable de menos de 1 por ciento de todos los cánceres colorrectales pero resulta ser el mejor modelo de prevención debido a que la detección precoz de la enfermedad y su tratamiento (colectomía o coloproctectomía) abortan la secuencia adenoma carcinoma. El riesgo de cáncer colorrectal (CCR) en este grupo es del 100 por ciento siendo la edad media de presentación temprana (30 años) por lo cual la pesquisa mediante colonoscopías comienza a los 10-12 años continuándose en forma anual o bienal. En este tipo de enfermedades la confección de un árbol familiar exacto es indispensable para evaluar el grado de afectación familiar. Todos los familiares de primer grado de un paciente afectado deberán estudiarse independientemente de su edad. Se presentan dos casos de familias con PAF clásica diagnosticada en individuos jóvenes (< 40 años) en los cuales sus madres mayores de 60 oligosintomáticas eran las portadoras del gen defectuoso, los cuales han resultado en el refuerzo de las conductas indicadas.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is responsible of less than 1 per cent of all colorectal cancers. However, it represents the best setting to apply prevention strategies such as early detection of the disease and subsequent application of surgical treatment (colectomy or proctocolectomy). As a consequence, the initiation of the adenoma-carcinoma sequence is stopped. The risk of colorectal cancer (CRC) occurence in this group is 100 per cent, being the mean age of presentation 30. Surveillance with colonoscopies starts at 10-12. Since then, a colonoscopy must be done every 1-2 years. In FAP, building a family tree is important to evaluate the extention and familiar involvement of the disease. Every first degree relative of a given patient should undergo a colonoscopy regerdless of their age. We present two cases of families with clasic FAP diagnosed in young individuals (< 40 years), in which their oligosymptomatic mothers (>60 years) were carriers of the malfunctioning gene. Surveillance and diagnostic strategies were triggered by these cases.

Actualización del registro de poliposis del Hospital de Gastroenterología Dr. Carlos Bonorino Udaondo / Up to date Dr. Carlos Bonorino Udaondo Hospital's poliposis register

Antecedentes: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con características genéticas y clínicas deteminantes que nos permiten modificar su evolución natural (el 100 por ciento de los pacientes portadores del gen APC mutado desarrollaran cáncer colorrectal de no ser operados). En los últimos años se ha descripto que tanto el Peutz Jeghers como la poliposis juvenil tienen potencial maligno variable. Objetivos: Actualizar y demostrar que un registro es capaz de hacer detección precoz de estas enfermedades preneoplásicas y consecuentemente disminuir la prevalencia de cáncer en estos grupos. Material y métodos: Se registraron 843 individuos, pertenecientes a 172 familias (157 con diagnóstico de PAF, 8 con poliposis juvenil y 7 con Peutz Jeghers), durante un período comprendido entre comienzos del año 1995 y abril de 2003. Resultados: En el año 2003 el Registro del Hospital de Gastroenterología cuenta con 330 pacientes con diagnóstico de PAF (235 vivos), 11 con poliposis juvenil y 9 con Peutz Jeghers. Se encuentran en riesgo 475 individuos. Las manifestaciones extracolónicas observadas fueron: 38 poliposis gástrica sobre 126 pacientes estudiados; 25 poliposis duodenal (5 de ellos adenomatosos); hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina en 14 (de 47 pacientes); osteomas en 21 (de 76); 11 lipomas; 10 tumores desmoides; 16 quistes epidermoides. De los individuos registrados que fueron citados sólo en 14 de ellos se diagnóstico cáncer (5,36 por ciento). Se realizaron en el mismo lapso 205 cirugías. De ellas 189 fueron colorrectales: 117 colectomías totales con ileorrectoanastomosis, 27 coloproctectomías con pouch ileal y 34 coloproctectomías con ileostomía definitiva, 3 Ravitch, 3 Soave y 5 proctectomías. Se analizó genéticamente a 78 casos índices, identificando la mutación en 39 de ellos. Conclusiones: Registrar en forma ordenada y metódica a los pacientes con síndromes polipósicos hereditarios nos permite citar a los familiares en riesgo en forma precoz, disminuyendo la prevalencia de cáncer colorrectal en la PAF. Del mismo surge también la necesidad de realizar la pesquisa de adenomas duodenales ya que es la segunda causa de muerte en los pacientes colectomizados.